先天性代謝性疾病(代謝病)
是什麼
(IEMs)?
先天性代謝性
疾病(代謝病)
是什麼
(IEMs)?
主要是由於基因缺陷而導致身體缺乏部分酵素。
從表面醫生都不能判斷出來，篩查是唯一偵察方法。
主要是由於基因缺陷而導致身體缺乏部分酵素。
從表面醫生都不能判斷出來，
篩查是唯一偵察方法。
‘‘
如果及早化驗，
我個仔唔會係咁樣⋯⋯
-魏太太 （代謝病患者媽媽)
影片來源-杏林在線
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如果及早化驗，
我個仔唔會係咁樣⋯⋯
-魏太太
（代謝病患者媽媽)
影片來源-杏林在線
黃金
2-7天
如果不能及時發現和跟進可能導致終身殘疾，
嚴重情況下可導致死亡。
黃金
2-7天
如果不能及時發現和跟進可能導致終身殘疾，
嚴重情況下可導致死亡。
醫院一般代謝病篩查， 於B B 出生後
2 – 7 天內進行， 但安康檢於寶寶
出生2 天至 14歲也可以進行。
醫院一般代謝病篩查， 於B B 出生後
2 – 7 天內進行， 但安康檢於寶寶
出生2 天至 14歲也可以進行。
常見的代謝性疾病
常見的代謝性疾病
| 苯丙酮尿症 | 楓糖尿症 | 異戊酸血症 |
|---|---|---|
| 出生後幾個月： 外觀正常, 約6個月後: • 癲癇發作 |
出生後2-3日: •拒食 •易怒 出生後4-5日: 出生後7-10日: |
出生後1-14日 •食慾不振 •嘔吐 •汗腳異味 •癲癇發作 •腦腫脹/出血 |
| 不及時治療: • 智力發育遲緩 • 智商每週跌一度導致嚴重智障 |
不及時治療: •腦損傷，死亡 |
不及時治療: •腦損傷，死亡 |
| 治療和飲食管理: • 低Phe飲食 |
治療和飲食管理: • 低蛋白飲食 • 營養補充品 |
治療和飲食管理: • 低Phe飲食 • 藥物 |
| 苯丙酮尿症 | 楓糖尿症 | 異戊酸血症 |
|---|---|---|
| 出生後幾個月： 外觀正常, 約6個月後: • 癲癇發作 |
出生後2-3日: •拒食 •易怒 出生後4-5日: 出生後7-10日: |
出生後1-14日 •食慾不振 •嘔吐 •汗腳異味 •癲癇發作 •腦腫脹/出血 |
| 不及時治療: • 智力發育遲緩 • 智商每週跌一度導致嚴重智障 |
不及時治療: •腦損傷，死亡 |
不及時治療: •腦損傷，死亡 |
| 治療和飲食管理: • 低Phe飲食 |
治療和飲食管理: • 低蛋白飲食 • 營養補充品 |
治療和飲食管理: • 低Phe飲食 • 藥物 |
代謝病其實是有救的. . .
代謝病
其實是
有救的. . .
及早治療可跟常人無異
及早治療可跟常人無異
醫院比較
醫院比較
| 機構 | 香港心 | 私家醫院 | QE, QM, 威院, 廣華, 屯門 |
聯合醫院 | 東區, 瑪嘉烈 |
||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 篩查計劃 | 安康查 | 中文大 新生兒代謝病篩查 |
政府免費 篩查 |
中文大 新生兒代謝病篩查 |
|||||||||||||||||||||||||||||||
| 檢驗數量 | 106種代謝病 | 30種 代謝病 |
26種 代謝病 |
30種 代謝病 |
|||||||||||||||||||||||||||||||
| 樣本 | 尿液 | 驗血 | 驗血 | 驗血 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 適用於 | 出生後 2日至6個月大 |
出生後 2日至7日內 |
出生後 2日至7日內 |
出生後 2日至7日內 |
|||||||||||||||||||||||||||||||
| 費用 | HK$2380 | $1300左右 | 免費 | $900 *只會幫BB抽血,SAMPLE要父母自己送去沙田做化驗. |
暫時未有 |
| 機構 | 香港心 | 私家醫院 | QE, QM, 威院, 廣華, 屯門 |
聯合醫院 | 東區, 瑪嘉烈 |
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| 篩查計劃 | 安康查 | 中文大 新生兒代謝病篩查 |
政府免費 篩查 |
中文大 新生兒代謝病篩查 |
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| 檢驗數量 | 106種代謝病 | 30種 代謝病 |
26種 代謝病 |
30種 代謝病 |
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| 樣本 | 尿液 | 驗血 | 驗血 | 驗血 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 適用於 | 出生後 2日至6個月大 |
出生後 2日至7日內 |
出生後 2日至7日內 |
出生後 2日至7日內 |
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| 費用 | HK$2380 | $1300左右 | 免費 | $900 *只會幫BB抽血,SAMPLE要父母自己送去沙田做化驗. |
暫時未有 |
資料更新於2020年7月
 機構 |
 香港心 |
私家醫院 | QE, QM, 威院,廣華,屯門 | 聯合醫院 | 東區, 瑪嘉烈 | |||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 篩查計劃 |
 安康查 |
 中文大學新生兒代謝病篩查 |
 政府免費篩查 |
中文大學 新生兒代謝病篩查 |
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 檢驗數量 |
 106種代謝病 |
30種代謝病 | 26種代謝病 | 30種代謝病 | |
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 樣本 |
尿液 |
 驗血 |
驗血 |
驗血 |
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 適用於 |
出生後2至6個月大 |
出生後2至7日內 | 出生後2至7日內 | 出生後2至7日內 | |
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 費用 |
HK$ 2380 | $1300左右 | 免費 | $900 *只幫BB抽血,SAMPLE要父母自己送去沙田做化驗 |
暫時未有 | |||||||||||||||||||||||||||||||
為你BB拆解
隱形炸彈
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篩檢平台
- 透過檢測到超過250種化合物來篩檢超過100種代謝性疾病
- 美國FDA批准的方法進行尿液中化合物篩檢
- 為脂肪、藥物代謝物和環境分析的黃金標準
- 利用色譜法分離出可能影響結果的物質，例如藥物， 以確保測試的準確性
篩檢平台
• 透過檢測到超過250種化合物來篩檢超過100種代謝性疾病
• 美國FDA批准的方法進行尿液中化合物篩檢
•為脂肪、藥物代謝物和環境分析的黃金標準
•利用色譜法分離出可能影響結果的物質，例如藥物， 以確保測試的準確性
篩檢平台
代謝病篩檢的原理是什麼?
代謝病可以從尿液或血液樣本中檢測出來。兩者的分別在於可檢測的疾病和樣本收集過程是否入侵性。
何時進行嬰兒
尿液篩檢?
最佳收集時間是在嬰兒出生後2至7日。雖然一些嚴重代謝病發病非常早， 但仍有一些遺傳性疾病可能較遲發病， 或在未有觸發事件前不會發病。
苯丙酮尿症(PKU)
苯丙酮尿症(也稱為PKU)是一種先天性代謝疾病，是指血液中苯丙氨酸不能 被正常分解，導致水平過高。苯丙氨酸是蛋白質的組成重要元素，而苯丙 氨酸是通過日常飲食攝入的，含苯丙氨酸的食物有肉、魚、豆類、雞蛋和 一些人工甜味劑等。 如果得不到及時治療，身體累積過多的苯丙氨酸可以構成危險，造成永久性的智力殘疾和其他嚴重的健康問題。
病徵:
- 癲癇終生智力問題
- 發展遲緩
- 行為問題
- 皮膚問題
- 體臭
未有治療:
- ‧終生智力問題
管理:
- 低苯丙氨酸飲食
如果初生嬰兒仍未進行代謝病篩檢，在他6個月大之前 進行安康檢TM測試， 仍可檢測一些次嚴重的代謝性疾病 。在一些觸發事件之前， 如長期禁食或接觸有風險食物，安康檢TM仍可為6個月內的嬰兒進行篩查。
何時進行嬰兒
尿液篩檢?
最佳收集時間是在嬰兒出生後2至7日。雖然一些嚴重代謝病發病非常早， 但仍有一些遺傳性疾病可能較遲發病， 或在未有觸發事件前不會發病。
苯丙酮尿症(PKU)
苯丙酮尿症(也稱為PKU)是一種先天性代謝疾病，是指血液中苯丙氨酸不能 被正常分解，導致水平過高。苯丙氨酸是蛋白質的組成重要元素，而苯丙 氨酸是通過日常飲食攝入的，含苯丙氨酸的食物有肉、魚、豆類、雞蛋和 一些人工甜味劑等。 如果得不到及時治療，身體累積過多的苯丙氨酸可以構成危險，造成永久性的智力殘疾和其他嚴重的健康問題。
病徵:
- 癲癇終生智力問題
- 發展遲緩
- 行為問題
- 皮膚問題
- 體臭
未有治療:
- 終生智力問題
管理:
- 低苯丙氨酸飲食
如果初生嬰兒仍未進行代謝病篩檢，在他6個月大之前 進行安康檢TM測試， 仍可檢測一些次嚴重的代謝性疾病 。在一些觸發事件之前， 如長期禁食或接觸有風險食物，安康檢TM仍可為6個月內的嬰兒進行篩查。
新生嬰兒代謝篩檢
新生嬰兒代謝篩檢
診斷
- 快速、非入侵性和準確地檢測初生嬰兒代謝病。及早 發現代謝疾病，可以幫助促進早期預防，以防止長遠會 影響寶寶的健康的機會。
篩檢對象
- 初生嬰兒
- 在24小時內進食一餐的寶寶及出生2天至14歲的小朋友。
- 最理想是出生後 2 – 7天進行。
特別建議
- 早產嬰兒
- 若家族成員有遲緩成長、無故死亡及有罕有病例
診斷
- 快速、非入侵性和準確地檢測初生嬰兒代謝病。及早 發現代謝疾病，可以幫助促進早期預防，以防止長遠會 影響寶寶的健康的機會。
篩檢對象
- 初生嬰兒
- 24小時內進食一餐的寶寶及出生2天至14歲的小朋友。
- 最理想是出生後 2 – 7天進行。
特別建議
- 早產嬰兒
- 若家族成員有遲緩成長、無故死亡及有罕有病例
香港，每 個嬰兒
0
就有１個
發現新生嬰兒代謝病
香港
每 個
嬰兒
0
就有１個
發現新生嬰兒代謝病
可檢測代謝病
可檢測代謝病
| 代謝病種類 | 安康100 + |
|---|---|
| 氨基酸症及有機血症 | 59 |
| 糖代謝紊亂 | 8 |
| 脂肪酸代謝紊亂 | 6 |
| 過氧化物酶體病 | 5 |
| 嘌呤，嘧啶代謝紊亂 | 9 |
| 乳酸血症、超丙酮酸血症 | 7 |
| 其他 | 12 |
共可檢測疾病 106
| 代謝病種類 | 安康100 + |
|---|---|
| 氨基酸症及有機血症 | 59 |
| 糖代謝紊亂 | 8 |
| 脂肪酸代謝紊亂 | 6 |
| 過氧化物酶體病 | 5 |
| 嘌呤，嘧啶代謝紊亂 | 9 |
| 乳酸血症、超丙酮酸血症 | 7 |
| 其他 | 12 |
共可檢測疾病 106
怎麼樣收取
寶寶的尿液樣本?
怎麼樣收取
寶寶的尿液樣本?
★我的寶寶已出生2天了。
★我的寶寶已在24小時內進食一餐。
★我的寶寶已出生2天了。
★我的寶寶已在24小時內進食一餐。
代謝性疾病新聞
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安康檢
初生嬰兒代謝病檢查
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初生嬰兒代謝病檢查是檢測新生兒是否有先天性代謝疾病的一項重要篩查。代謝病若不治療，可能導致智力發育遲緩、癲癇、腦部損傷等。建議在初生嬰兒出生後2-7天進行代謝病檢查，透過尿液或血液樣本檢測，可檢測出多種代謝疾病。檢查範圍包括氨基酸症、脂肪酸代謝障礙、糖尿病等，有助於及早發現並診斷治療。父母應積極為初生寶寶進行代謝病檢查，預防代謝病對寶寶健康的影響。
